Enfermedades neuromusculares y neuroinmunología

Profº. Amilton Antunes Barreira, Profª. Claudia Sobreira, Profº. Wilson Marques Junior y Profª. Vanessa Daccach

Esta línea de investigación explora los desafíos para el diagnóstico diferencial de diferentes presentaciones de enfermedades neuromusculares y autoinmunes del sistema nervioso, a partir de la evaluación clínica y de la interpretación de pruebas complementarias. En el contexto de la formación profesional o, el estudiante de maestría que se involucre en estas líneas de investigación tiene la oportunidad de formarse en la recolección e interpretación de biopsias de niervo y de músculo; una amplia formación en el uso de inmunosupresores e inmunomoduladores y sus asociaciones para el tratamiento de enfermedades autoinmunes del sistema nervioso; el dominio de la terapia de reemplazo de enzimas, sus precursores o símiles en enfermedades neuromusculares con deficiencia enzimática; y adquisición de conocimientos sobre diferentes estrategias para tratamiento genético de enfermedades neuromusculares. En total, se han defendido 8 disertaciones de maestría profesional del programa en esta área.

 

Proyectos de investigación ya finalizados

  • La elevación de anti-acuaporina-4 en líquor como predictora de brotes en neuromielitis óptica.
  • Manejo del dolor en pacientes con distrofia facioescapiloumeral.
  • Aspectos clínicos, evolutivos y del tratamiento en la neuropatía motora multifocal.
  • Síndrome de Guillain-Barré: estudio comparativo de la forma desmielinizante clásica en adultos y niños.
  • Traducción, adaptación transcultural y validación de la escala global para la evaluación de las discapacidades en la neuropatía motora multifocal

 

 Proyectos de investigación en curso

  • Análisis de la prevalencia de dolor y fatiga en niños y adolescentes con distrofia muscular de Duchenne
  • Caracterización clínica y de neuroimagen de pacientes con encefalomiopatía mitocondrial asociada a la mutación m.3243A> G
  • Caracterización clínica de la mialgia, fatiga y calambres en pacientes con intolerancia al ejercicio y deleciones múltiples del ADN mitocondrial
  • Distribución de familias brasileñas con paraparesia espástica hereditaria tipo 5A con mutación del gen CYP7B1 en un centro de enfermedades neuromusculares en Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil
  • Estrategias terapéuticas tras la suspensión de Natalizumabe en pacientes con esclerosis múltiple: un estudio retrospectivo en el Centro de Esclerosis Múltiple de Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil
  • Búsqueda de mutaciones y polimorfismos en el gen de la Transtiretina en pacientes diagnosticados de Polirradiculoneuropatía Inflamatoria Desmielinizante Crónica
  • Polirradiculoneuropatía Inflamatoria Desmielinizante Crónica y Vestibulopatía: revisión sistemática